Badania genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy CGX
CGM GENESIS rekomenduje wykonanie badań genetycznych
z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych.
Mikromacierze ArrayCGH to innowacyjna metoda badania materiału
genetycznego (DNA) oparta na najnowszych osiągnięciach technologicznych.
W porównaniu do dotychczas stosowanych metod, takich jak klasyczne badanie kariotypu czy FISH, hybrydyzacje na mikromacierzach umożliwiają analizę w jednym eksperymencie całego materiału genetycznego (olbrzymiej ilości genów jednocześnie), przy rozdzielczości nie osiągalnej we wspomnianych wcześniej metodach. ArrayCGH umożliwia wykrycie bardzo małych, submikroskopowych rearanżacji materiału genetycznego, których innymi metodami nie można zdiagnozować.
CGM Genesis stosuje mikromacierze kliniczne Roche- -NimbleGen CGX. Punkty pomiarowe mikromacierzy Roche-NimbleGen CGX pokrywają istotne z punktu widzenia cytogenetyki regiony, których wybór oparto o analizę ponad 40 tys. zdiagnozowanych przypadków (prób), w tym ponad 200 regionów powiązanych ze znanymi zespołami chorobowymi o podłożu cytogenetycznym oraz co najmniej 675 genów o dużym znaczeniu funkcjonalnym. Odnosi się to także do regionów przyległych do centromerów i położonych w sąsiedztwie telomerów. Ten typ mikromacierzy został opracowany specjalnie dla diagnostyki genetycznej.
Badania z zastosowaniem mikromacierzy wykazały, że mikrorearanżacje materiału genetycznego są przyczyną wielu przypadków poronień samoistnych, dystrofii wewnątrzmacicznej płodu, wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju i autyzmu.
Stwierdzono, że na jeden przypadek aberracji chromosomowej możliwej do wykrycia klasycznymi metodami badania kariotypu, przypada 3-5 przypadków submikroskopowych rearanażacji materiału genetycznego, możliwych do wykrycia tylko techniką mikromacierzy. Tym samym w tych grupach pacjentów, w których klasyczne badanie chromosomów ujawnia aberrację chromosomową u 4%, ArrayCGH wykazuje zmiany materiału genetycznego u 20% badanych. Z tych właśnie względów mikromacierze są obecnie uważane za metodę z wyboru w diagnostyce genetycznej w w.w. sytuacjach klinicznych.
W porównaniu do konwencjonalnych metod badań genetycznych, czas analizy z zastosowaniem mikromacierzy jest znacznie krótszy i wynosi do 3-4 dni.
| Badania genetyczne z zastosowaniem mikromacierzy CGX | |
|---|---|
| Metoda | Mikromacierz kliniczna |
| Cena /PLN/ | 2700/2200* cena promocyjna ważna czasowo |
