W celu wykonania badań cytogenetycznych, pobierane jest ok. 5 ml. krwi obwodowej do probówki z antykoagulantem (preferowana heparyna w standardowym stężeniu). Ważne, aby krew była świeża (limfocyty muszą być w dobrej kondycji, ponieważ poddane zostają 72 godzinnej hodowli), dlatego najlepszym rozwiązaniem jest pobranie krwi na miejscu, zaraz po wizycie u lekarza genetyka.

     Do wykonania molekularnych badań  diagnostycznych najlepszym materiałem jest krew obwodowa - w wielu przypadkach wystarcza jedna kropla krwi pobrana na specjalną bibułę tzw. kartę genową (nakłucie opuszki palca identyczne jak w przypadku badania poziomu cukru we krwi). Wyschnięta kropla krwi na karcie genowej może być przechowywana w temperaturze pokojowej i przesłana pocztą do ośrodka, który wykonuje badanie. W przypadkach skomplikowanej lub wieloetapowej diagnostyki genetycznej, konieczne jest  pobranie około 1 ml. krwi obwodowej do probówki z antykoagulantem (preferowane EDTA w standardowym stężeniu). Krew powinna jak najszybciej trafić do laboratorium molekularnego gdzie następnie izoluje się DNA/RNA. Niezamrożoną krew z antykoagulantem w probówce  można przesłać do przychodni pocztą (najlepiej kurierską), pod warunkiem, że probówka jest odpowiednio zabezpieczona. Z krwi obwodowej można uzyskać dużą ilość odpowiedniej jakości DNA, co umożliwia oprócz aktualnego badania również bankowanie. W wielu przypadkach, gdy podłoże genetyczne choroby nie jest znane, szybki postęp medycyny umożliwia wykonanie badań na materiale zbankowanym w późniejszym czasie bez konieczności kolejnego pobrania materiału. Ze względu na wieloetapowy proces badań w przypadku niektórych chorób, izolacja z takiego materiału jak ślina lub wymaz z jamy ustnej są nie wystarczające do przeprowadzenia wszystkich analiz.

     W przypadku dodatkowych badań biochemicznych, niezbędne jest pobranie próbki moczu do plastikowego pojemnika.

Ważne!

Przy zleceniu na badania  genetyczne wymagane jest wypelnienie i podpisanie przez pacjenta (lub prawnego opiekuna) "Deklaracji Świadomej  Zgody na badanie molekularne". Formularz do wydruku znajduje się tutaj.