Nowa, szersza oferta badań genetycznych w okulistyce
BADANIA GENETYCZNE W OKULISTYCE
Weryfikacji rozpoznania klinicznego, doboru odpowiedniego do sytuacji klinicznej badania molekularnego, interpretacji wyników, udzielenia porady genetycznej i wydania karty informacyjnej dokonuje prof. nzw. dr hab. med. Maciej Krawczyński.
Uwaga! Dodatkowe informacje o badaniach (cena, możliwość refundacji NFZ, termin oczekiwania na wyniki) dostępne w załączonym pliku pdf.
- Achromatopsja (monochromatyzm pręcikowy)
- gen CNGA3 – badanie w kierunku 4 najczęstszych mutacji: R277C, R283W, R436W i F547L (50% wszystkich mutacji tego genu)
- gen CNGB3 – badanie w kierunku najczęstszej mutacji: 1148delC (75% wszystkich mutacji tego genu, 40% wszystkich przypadków achromatopsji) - Aniridia
- gen PAX6 – badanie sekwencji kodującej genu
- mikrodelecje regionu 11p13 (gen PAX6 i m.in. gen WT1 – ryzyko rozwoju nephroblastoma) – badanie techniką MLPA - Centralna, otoczkowa dystrofia naczyniówkowa (areolarna)
- gen RDS (peryferyna) – cały gen - Choroba Besta
- gen BEST1 (VMD2) – badanie 138 znanych mutacji genu z użyciem technologii mikromacierzy - Choroba Norrie’go
- gen NDP – cały gen - Choroba Stargardta i dno żółtoplamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
- gen ABCR (ABCA4) – badanie 519 znanych mutacji genu z użyciem technologii mikromacierzy - Choroba von Hippel-Lindau
- gen VHL – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA - Choroba Wilsona
- gen ATP7B – badanie eksonu 14 (75% przypadków choroby) - Dystrofia dołkowo-plamkowa
- gen RDS (peryferyna) – cały gen - Dystrofia motylokształtna plamki Deutmanna
- gen RDS (peryferyna) – cały gen - Dystrofia plamki typu „plastra miodu” Doyne’a (rodzinne druzy plamki)
- gen EFEMP1 – badanie mutacji Arg345Trp - Dystrofie czopkowe i czopkowo-pręcikowe
- gen ABCR (ABCA4) - 519 mutacji badanych z użyciem technologii mikromacierzy (ok. 30% przypadków dystrofii czopkowo-pręcikowych dziedziczonych autosomalnie recesywnie)
- gen GUCY2D – mutacja punktowa Arg838 (ok. 30% przypadków dystrofii czopkowo-pręcikowych dziedziczonych autosomalnie dominująco) - Dystrofie rogówkowe (wszystkie typy)
- badanie 325 znanych mutacji w 13 genach: COL8A2, TGFBI, VSX1, CHST6, KRT3, KRT12, GSN, TACSTD2, CYP4V2, SOD1, TCF8/ZEB1, SLC4A11 i UBIAD1 z użyciem technologii mikromacierzy
- gen TGBI – badanie eksonów 4 i 12 genu (98% mutacji) w wybranych dystrofiach rogówki dziedziczonych autosomalnie dominująco (dystrofia ziarnista Groenouwa typu 1, dystrofie błony Bowmana: Reis-Bucklers i Thiel-Behnke, dystrofia Avellino dystrofia podstawna nabłonka rogówki, dystrofia kraciasta typu 1 i 3 - Dystrofie wzorzyste plamki typu „pattern” (dorosłych)
- gen RDS (peryferyna) – cały gen - Homocystynuria
- gen CBS – badanie eksonu 8 - Jaskra pierwotna otwartego kąta – predyspozycja
- gen TIGR (MYOC) – cały gen
- gen OPTN (optineuryna) – badanie polimorfizmu Glu50Lys
- gen CYP1B1 – cały gen - Jaskra wrodzona i dziecięca
- gen CYP1B1 – cały gen - Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) Choroba von Recklinghausena
- gen NF1 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju) - Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
- gen NF2 – badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA - Neuropatia, ataksja i retinitis pigmentosa (NARP) (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją)
- gen MTATP6 mtDNA – cały gen - Podwichnięcie soczewek rodzinne
- gen FBN1 – sekwencja kodująca genu - Retinitis punctata albescens
- gen RDS (peryferyna) – cały gen - Siatkówczak (retinoblastoma)
- mikrodelecje regionu 13q14 (obejmujące gen RB1 i sąsiednie) – badanie techniką MLPA - Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) – wszystkie typy
- badanie 126 znanych mutacji w 9 genach: RHO, PDE6B, GNAT1, CABP4, GRM6, SAG, NYX, CACNA1F i CACNA2D z użyciem technologii mikromacierzy - Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
- badanie 641 znanych mutacji w 13 genach: –AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, TULP1, MERTK, CEP290, RDH12, RPGRIP1, LCA5, RPE65 i SPATA7 z użyciem technologii mikromacierzy - Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
- gen OPA1 – badanie 118 znanych mutacji genu z użyciem technologii mikromacierzy
- gen OPA1 – badanie w kierunku dużych delecji i duplikacji w obrębie genu z użyciem techniki MLPA (ok. 15% przypadków choroby)
- gen OPA1 – w mnogich przypadkach rodzinnych – sekwencjonowanie wybranych eksonów genu - Zanik nerwów wzrokowych typu Lebera (LHON)
- badanie 3 mutacji mtDNA: 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C (96% przypadków choroby) - Zespół Alströma
- gen ALMS1 – badanie eksonów 10 i 16 genu (ok. 85% przypadków choroby) - Zespół Aperta
- gen FGFR2 – badanie eksonu 3a (97% przypadków choroby) - Zespół Axenfelda-Riegera
- gen PITX2 – cały gen - Zespół Bardeta-Biedla
- badanie 308 znanych mutacji w 14 genach: BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS12, PHF6, ALMS1 i GNAS1 z użyciem technologii mikromacierzy - Zespół Cohena
- gen COH1 – jedna, najczęstsza mutacja (75% przypadków choroby) - Zespół Crouzona
- gen FGFR2 – badanie eksonów 3a i 3c (40% przypadków choroby) - Zespół Frasera (cryptophthalmos-syndactylia)
- gen FREM2 – badanie eksonu 6 - Zespół Hermansky’ego-Pudlaka
- gen HPS1 – jedna, najczęstsza mutacja (duplikacja16bp) - Zespół Kearns-Sayre (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
- badanie typowej delecji mtDNA techniką MLPA - Zespół Marfana
- gen FBN1 – sekwencja kodująca genu - Zespół oczno-zębowo-palcowy
- gen GJA1 – cały gen - Zespół paznokciowo-rzepkowy (z jaskrą) (ang. nail-patella syndrome)
- gen LMX1B – cały gen - Zespół Ushera
- badanie 612 znanych mutacji w 12 genach: CDH23, MYO7A, PCDH15, Harmonin, SANS, Usherin, VLGR1, USH3A i Whirlin - Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- autosomalne recesywne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (AR-RP) – badanie 585 znanych mutacji w 18 genach: CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT i PROML1 z użyciem technologii mikromacierzy
- autosomalne dominujące zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (AD-RP) – badanie 385 znanych mutacji w 16 genach: CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS i PNR z użyciem technologii mikromacierzy
- gen RHO (rodopsyna) – badanie całego genu w wybranych, mnogich przypadkach rodzinnych zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
- gen RDS (peryferyna) – badanie całego genu w wybranych, mnogich przypadkach rodzinnych zwyrodnienia barwnikowego siatkówki - Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) – predyspozycja
- gen CFH – polimorfizm Y402H
- gen CFB – polimorfizmy L9H i R32Q
- gen C2 – polimorfizm E318D i wariant G-T intronu 10
- gen ARMS2 – polimorfizmy R38X, A69S i wariant delecja-insercja
Materiałem do badań jest krew (pobrana do probówki z EDTA lub na kartę FTA).
Na kartę FTA mogą być wykonywane badania oznaczone kolorem niebieskim.
