1. Interniści (Pulmonolodzy, Kardiolodzy, Hepatolodzy, Reumatolodzy):
• Choroba Wilsona: badanie eksonu 14 genu ATP7B; obejmuje najczęstszą mutację (His1069Gln) stanowiącą 72% wszystkich mutacji w populacji polskiej;
• Niedobór alfa1-antytrypsyny: sekwencjonowanie całego genu (stwierdzenie obecności alleli M, S i Z, null);
• Podatność na infekcje: badanie genu MBL2 - 5 mutacji: Arg52Cys, Gly54Asp, Gly57Glu, -550G>C, -221G>C;
• Zespół Gilberta (izolowana dziedziczna hiperbilirubinemia): badanie 1 mutacji (insercja TA) w obrębie sekwencji promotorowej genu UGT1A1 (transferazy UDP-glukuronianowej), odpowiedzialnej za 40% przypadków zespołu Gilberta;
• Rozwarstwienie aorty/tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej: badanie genów TGFBR1 i TGFBR2 (eksony obu genów, w których najczęściej występują mutacje);
• Hipercholesterolemia oraz miażdżyca:
określenie trzech mutacji genu ApoB100: R3500Q, R3531C,H3543
określenie mutacji genu LDLR: G571E
• Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki oraz ostre nawracające zapalenie trzustki: badanie genu PRSS1 (eksony 1-3) i genów SPINK1 (eksony 1-3);
• Zespół Hermansky’ego - Pudlaka: badanie genu HPS1 (1 mutacja – duplikacja 16bp)
• Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa: badanie obecności antygenu HLA B27
• Hemochromatoza (określenie dwóch najczęstszych mutacji C282Y oraz H63D w genie HFE lub dodatkowo mutacje S65C, Q283P, E168X)
• Trombofilia - badanie czynnika V Leiden (1691G>A) oraz genu protrombiny (G20210A), dodatkowo mutacje w genie MTHFR (1298A>C, 677C>T)
• Zespół Marfana - FBN1 (sekwencja kodująca genu)
• Zespół wydłużonego QT: KCNQ1, HERG (sekwencja kodująca genu)
• Badanie kariotypu (z krwi obwodowej)
• Porfiria skórna późna (PCT): badanie genu UROD – cały gen
• BRCA1 (określenie 3 najczęstszych mutacji predysponujących do raka sutka i jajnika: 5382insC, 300T/G, 4153delA); dodatkowo mutacja 3819del5 BRCA1
• Wielogenowy test predyspozycji do raka piersi – panel II (BRCA1/BRCA2/CHEK2/CYP1B1/NBS1)
• Wielogenowy test predyspozycji do raka płuca – (P16/NOD2/CYP1B1/P53)
• Wielogenowy test predyspozycji do raka jelita grubego – (NOD2/P16/CHEK2)
2. Alergolodzy i Immunolodzy:
• Astma, atopowe zapalenie skóry, rybia łuska: badanie 2 najczęstszych mutacji – c.2282delCAGT oraz c.1501C>T (p.Arg501X) – w genie filagryny (FLG);
• Niedobór alfa1-antytrypsyny: badanie obecności alleli M, S i Z, null – sekwencjonowanie całego genu;
• Podatność na infekcje spowodowana deficytem MBL2
3. Chirurdzy naczyniowi i ogólni:
• Porfiria skórna późna : badanie genu UROD (cały gen)
• Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - badanie czynnika V Leiden (1691G>A) oraz genu protrombiny (G20210A), dodatkowo mutacje w genie MTHFR (1298A>C, 677C>T)
• Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki oraz ostre nawracające zapalenie trzustki: badanie genu PSS1 (eksony 1-3) i genów SPINK1 (eksony 1-3)
• Rozwarstwienie aorty/tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej: badanie genów TGFBR1 i TGFBR2 (eksony obu genów, w których najczęściej występują mutacje)
• Trombofilia : badanie czynnika V Leiden (1691G>A) oraz genu protrombiny (G20210A), dodatkowo mutacje w genie MTHFR (1298A>C, 677C>T)
• Zespół Marfana : FBN1 (sekwencja kodująca genu)
4. Ginekolodzy i androlodzy:
Poronienia nawracające:
• Badanie kariotypu (z krwi obwodowej)
• Trombofilia: badanie czynnika V Leiden oraz genu protrombiny (G20210A) dodatkowo mutacje w genie MTHFR (1298A>C, 677C>T)
• Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą FISH (chromosomy płci X, Y, 21, 13,16,18, 22 i 15)
• Badanie genetyczne materiału z poronienia – test aneuploidii QF-PCR
• Badanie genetyczne materiału z poronienia - test aneuploidii MLPA
• Badanie genetyczne materiału z poronienia - test subtelomerowy MLPA
• Badanie genetyczne materiału z poronienia - test mikrodelecyjny MLPA
Niepłodność męska (azoospermia, oligozoospermia):
• Locus AZF : analiza markerów STS na chromosomie Y, oraz określenie najczęstszych delecji w regionach AZFa, AZFb i AZFc
• Badanie genu CFTR: badanie siedmiu mutacji
• Badanie kariotypu
Dysgenezja gonad:
• Badanie kariotypu
• Badanie obecności regionu SRY
• Badanie całego genu SRY
Rak sutka i/lub jajnika:
• BRCA1 (3 najczęstsze mutacje ), BRCA2
• CYP1B1, NBS1
• CHEK2, NOD2
• Test wielogenowy – panel I (BRCA2/CHEK2/CYP1B1/NBS1)
• Test wielogenowy – panel II (BRCA1/BRCA2/CHEK2/CYP1B1/NBS1)
• Test wielogenowy predyspozycji do raka jajnika (NOD2/CHEK2/CYP1B1)
5. Pediatrzy, Neonatolodzy:
• Badanie kariotypu
• Test mikrodelecyjny MLPA
• Test subtelomerowy MLPA
• Zespół Angelmana (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN)
• Zespół Pradera-Williego (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN)
• Zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)
• Zespół łamliwego chromosomu X (analiza powtórzeń trójnukleotydowych CGG w regionie promotorowym genu FMR1 (wstępny skrining)
• Badanie genu ARX (analiza najczęstszej mutacji dup24 w genie ARX, która obok zespołu Fra-X stanowi najczęstszą przyczynę rodzinnych przypadków niepełnosprawności intelektualnej, sprzężonej z chromosomem X)
• Zespół Cohena: badanie genu COH1 (1 mutacja odpowiadająca za blisko 75% przypadków);
• Cherubism: badanie genu SH3BP2 (ekson 2 – większość mutacji);
• Zespół Nijmegen (określenie homozygotyczności pod względem mutacji 657del5);
• Zespół Coffin-Lowry; RSK2 (cały gen – 23 eksony)
• Zespół Noonan: PTPN11 - eksony 3, 8, 9, oraz 13 (domeny N-SHP i PTP)
• Zespół Marfana : FBN1 (sekwencja kodująca genu)
• Zespół hipoplazji lewego serca (HLHS): gen GJA1
• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) z zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego: gen NKX2E
• Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-alfa hydroksylazy: badanie 6 najczęstszych mutacji w genie CYP21 (Pro30Leu, A/C655->G, Ile172Asn, Val281Leu, Gln318X, Trp356Arg);
• Niedobór aromatazy (obojnactwo rzekome żeńskie): badanie genu CYP19A1 – eksony 9 i 10 (obejmuje najczęstsze mutacje Arg365Gln, Val370Met, Arg375Cys, Arg435Cys, Cys437Tyr, Arg457Ter);
• Wrodzona hipoplazja kory nadnerczy z hipogonadyzmem hipogonadotropowym (choroba Addisona, sprzężona z chromosomem X): badanie genu DAX1 (NROB1) – cały gen;
• Fenyloketonuria klasyczna: badanie genu PAH (eksony 3, 4, 5, 7 i 12) lub badanie 8 najczęstszych w populacji polskiej mutacji stanowiących 72% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej;
• Fenyloketonuria łagodna: badanie genu PAH (eksony 3, 7, 11 i 12) odpowiedzialnych za ok. 60-70% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej w łagodnej fenyloketonurii;
• Łagodna hiperfenyloalaninemia: badanie genu PAH (eksony 8, 9 i 12) – obejmuje ok. 60-70% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej w łagodnej hiperfenyloalaninemii;
• Porfiria skórna późna (Porphyria cutanea tarda): badanie genu UROD;
• Deficyt LCHAD: najczęstsza mutacja w genie HADHA obejmująca ok. 90% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej;
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS): badanie całego genu DHCR7 lub 4 najczęstszych mutacji (ekson 6 i 9), odpowiadających za ok. 75% mutacji stwierdzanych w populacji polskiej
• Moczówka prosta: gen AVP
• Moczówka nerkowa: gen AQP2
• Mukowiscydoza (badanie genu CFTR w kierunku najczęściej występujących mutacji u osób z klinicznym rozpoznaniem lub z podejrzeniem mukowiscydozy: 19 mutacji lub 36 mutacji; ewentualnie badanie nosicielstwa znanej mutacji
• Mukowiscydoza (badanie sekwencji kodującej genu CFTR - sekwencjonowanie)
• Mukowiscydoza (badanie 254 mutacji w genie CFTR za pomocą mikromacierzy – Asper)
• Hipercholesterolemia oraz miażdżyca:
a. określenie trzech mutacji genu ApoB100: R3500Q, R3531C,H3543Y
b. określenie mutacji genu LDLR: G571E
• Hypoalfalipoproteinemia: APOA1 (badanie mutacji L178P)
• Galaktozemia typu 2 (badanie mutacji Q188R)
• Nietolerancja laktozy (badanie mutacjiT13910C w genie LCT);
• Fruktozemia (badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB);
• Homocystynuria (badanie eksonu 8 genu CBS)
• Hemochromatoza (określenie dwóch najczęstszych mutacji C282Y oraz H63D w genie HFE lub dodatkowo mutacje S65C, Q283P, E168X)
6. Endokrynolodzy, Specjaliści chorób metabolicznych:
• Badanie kariotypu
• Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 21-alfa hydroksylazy: badanie 6 najczęstszych mutacji w genie CYP21 (Pro30Leu, A/C655->G, Ile172Asn, Val281Leu, Gln318X, Trp356Arg);
• Niedobór aromatazy (obojnactwo rzekome żeńskie): badanie genu CYP19A1 – eksony 9 i 10 (obejmuje najczęstsze mutacje Arg365Gln, Val370Met, Arg375Cys, Arg435Cys, Cys437Tyr, Arg457Ter);
• Wrodzona hipoplazja kory nadnerczy z hipogonadyzmem hipogonadotropowym (choroba Addisona, sprzężona z chromosomem X): badanie genu DAX1 (NROB1) – cały gen;
• Fenyloketonuria klasyczna: badanie genu PAH (eksony 3, 4, 5, 7 i 12) lub badanie 8 najczęstszych w populacji polskiej mutacji stanowiących 72% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej;
• Fenyloketonuria łagodna: badanie genu PAH (eksony 3, 7, 11 i 12) odpowiedzialnych za ok. 60-70% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej w łagodnej fenyloketonurii;
• Łagodna hiperfenyloalaninemia: badanie genu PAH (eksony 8, 9 i 12) – obejmuje ok. 60-70% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej w łagodnej hiperfenyloalaninemii;
• Porfiria skórna późna (Porphyria cutanea tarda): badanie genu UROD;
• Deficyt LCHAD: najczęstsza mutacja w genie HADHA obejmująca ok. 90% wszystkich mutacji stwierdzanych w populacji polskiej;
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS): badanie całego genu DHCR7 lub 4 najczęstszych mutacji (eksżon 6 i 9), odpowiadających za ok. 75% mutacji stwierdzanych w populacji polskiej;
• Moczówka prosta: gen AVP;
• Moczówka nerkowa: gen AQP2;
• Hipercholesterolemia oraz miażdżyca:
określenie trzech mutacji genu ApoB100: R3500Q, R3531C,H3543Y
określenie mutacji genu LDLR: G571E;
• Hypoalfalipoproteinemia: APOA1 (badanie mutacji L178P)
• Galaktozemia typu 2 (badanie mutacji Q188R);
• Nietolerancja laktozy (badanie mutacjiT13910C w genie LCT);
• Fruktozemia (badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB);
• Homocystynuria (badanie eksonu 8 genu CBS);
• Hemochromatoza (określenie dwóch najczęstszych mutacji C282Y oraz H63D w genie HFE lub dodatkowo mutacje S65C, Q283P, E168X);
7. Neurolodzy (choroby neurogenetyczne):
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (analiza rearanżacji w obrębie genu DMD, BMD);
• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): określenie delecji eksonu 7 oraz 8 w genie SMN1;
• Choroba Alzheimera (diagnostyka)
analiza genu PSEN1 (sekwencjonowanie eksonów 5, 6 ,7 i 8)
analiza genu APP ( sekwencjonowanie eksonu 17);
• Pląsawica Huntigtona: badanie obecności mutacji dynamicznej w genie HD;
• Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe: badanie obecności mutacji dynamicznej w genach ATXN1, ATXN2 lub ATXN3, ATXN7;
• Choroba Kennedy’ego (rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni): badanie obecności mutacji dynamicznej w genie AR (receptor androgenowy) - badanie w opracowaniu
• Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA) - badanie w opracowaniu
• Dystrofia miotoniczna typu 1 - badanie w opracowaniu
• Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A: badanie genu TTID – ekson 2;
• Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) - SOD1 (cały gen, analiza 5 eksonów)
• Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) AMPD1143C>T; ekson 3 (P48L) oraz PMP22 (badanie duplikacji)
• Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk HNPP (MLPA): PMP22 (badanie delecji)
• Niedobór mięśniowej deaminazy AMP (AMPD1): 34C>T; ekson 2 (Q12X)
• Dysautonomia rodzinna: IKBKAP (IVS2 + 6T-C)
• Rodzinna migrena paraplegiczno-poraźna typu 2: ATP1A2 (L764P, W887R)
• Choroby mitochondrialne (większość chorób mitochondrialnych)
8. Hematolodzy:
• Hemofilia A (badanie najczęściej występującej mutacji - inwersji intronu 22)
• Beta-talasemia (badanie genu HBB)
• Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB)
• Trombofilia - badanie czynnika V Leiden (1691G>A) oraz genu protrombiny (G20210A), dodatkowo mutacje w genie MTHFR (1298A>C, 677C>T)
• Hemochromatoza (określenie dwóch najczęstszych mutacji C282Y oraz H63D w genie HFE lub dodatkowo mutacje S65C, Q283P, E168X)
• Przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML), zespół hipereozynofilowy, białaczka neutrofilowa, czerwienica prawdziwa (policytemia vera), zespół mielodysplastyczny, metaplazja szpikowa z włóknieniem szpiku: badanie genu JAK2 (1 najczęstsza mutacja V617F);
9. Laryngolodzy:
• Głuchota wrodzona (badanie izolowanej postaci głuchoty wrodzonej (DFNB1) - określenie najczęstszej mutacji 35delG w genie GJB2; dodatkowo mutacja 313del14)
• Badanie izolowanej postaci głuchoty wrodzonej (DFNA1) - określenie najczęstszej mutacji P51S w genie COCH
• Badanie izolowanej postaci głuchoty wrodzonej (DFNA3)
10. Okuliści (część analiz wykonywana jest metodą mikromacierzy):
• Choroba Stargardta, dystrofia czopkowo-pręcikowa siatkówki, starcze zwyrodnienie plamki : analiza 519 mutacji genu ABCR
• Wrodzona ślepota Lebera - analiza 495 mutacji w 12 genach
• Zespół Ushera - analiza 614 mutacji w 8 genach
• Zespół Bardeta-Biedla - analiza 308 mutacji w 14 genach
• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki autosomalne recesywne - analiza 585 mutacji w 18 genach
• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki autosomalne dominujące - analiza 370 mutacji w 15 genach
• Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera - analiza 118 mutacji genu OPA1
• Dystrofie rogówki - analiza 327 mutacji w 13 genach
• Wrodzona, stacjonarna ślepota zmierzchowa - analiza 126 mutacji w 9 genach
• Choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki) - analiza 138 mutacji genu BEST1
• Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera (LHON) (3 najczęstsze mutacje punktowe powodujące ok. 96% przypadków choroby w populacji polskiej)
• Zespół Axenfelda-Riegera badanie genu PITX2
• Badanie polimorfizmu Arg345Trp genu EFEMP1 w przypadkach rodzinnych druz plamki (dystrofia plamki „plastra miodu” Doyne’a).
• Zespół Marfana oraz rodzinnego podwichnięcia soczewek - badanie molekularne cDNA genu fibryliny (FBN1) w kierunku mutacji przyczynowych w obrębie części kodującej genu
• Przypadki wrodzonej bezteczówkowości (aniridii) i innych wybranych wad wrodzonych oczu - badanie genu PAX6
• Jaskra wrodzona i dziecięca - badanie genu CYP1B1
• Przypadki wybranych dystrofii rogówki dziedziczonych autosomalnie dominująco –badanie genu TGFB1
• Badanie kariotypu(cytogenetyczne) - przy zespołach mnogich wad wrodzonych i/lub opóźnienia rozwoju z współwystępującymi wadami oczu (zwł. małooczem, bezoczem, szczelinami błony naczyniowej);
• Badanie w kierunku mikrodelecji 11p13 - przy aniridii (wrodzonej beztęczówkowości), celem wykluczenia ryzyka rozwoju guza Wilmsa (nephroblastoma);
• Badanie w kierunku mikrodelecji 13q14 - przy siatkówczaku (retinoblastoma) z towarzyszącymi cechami dysmorfii i opóźnieniem rozwoju
• Badanie określające predyspozycję genetyczną do chorób wieloczynnikowych wieku dorosłego :
AMD (zwyrodnienie plamki związane z wiekiem) :
- polimorfizm Y402H genu CFH
- polimorfizmy L9H i R32Q genu CFB
- polimorfizm E318D i wariant G-T intronu 10 C2
- badanie genu ARMS2 (A69S i delecja-insercja)
JPOK (jaskra pierwotna otwartego kąta) :
- OPTN (Glu50Lys)
- TIGR/MYOC (badanie całego genu)
11. Onkolodzy:
• BRCA1 (określenie 3 najczęstszych mutacji w genie predysponujących do raka sutka i jajnika: 5382insC, 300T/G, 4153delA); dodatkowo mutacja 3819del5 BRCA1
• CYP1B1 (określenie mutacji [A119S zmiana C-T, homozygota pod względem T/T] predysponującej do raka sutka, jajnika, jelita grubego, nerki, tarczycy, prostaty)
• CHEK2 (multipleks) (określenie trzech mutacji: 1100delC, IVS2+1G>A, I157T- zwiększone ryzyko raka piersi, prostaty, raka brodawkowatego tarczycy, nerki , jelita grubego)
• CHEK2 1100delC, IVS2+1G>A (dotyczy przede wszystkim członków rodzin o ustalonej już mutacji markerowej - weryfikacja nosicielstwa)
• CHEK2 I157T (dotyczy przede wszystkim członków rodzin o ustalonej już mutacji markerowej - weryfikacja nosicielstwa)
• NOD2 (3020insC - zwiększone ryzyko raka piersi, jelita grubego, płuc, jajnika)
• CDKN2 (P16) (A148T - zwiększone ryzyko czerniaka, raka płuc, jelita grubego)
• NOD2 + CDKN2 (P16) (multipleks)
• BRCA2 (zamiana P5972 - zwiększone ryzyko raka piersi)
• NBS1 (657del5- przyczyna ~ 1%wszystkich raków piersi, ~3%wszystkich raków prostaty, ~9% rodzinnych raków prostaty)
• Wielogenowy test predyspozycji do raka piersi i/lub jajnika – panel I (BRCA2/CHEK2 / CYP1B1/NBS1)
• Wielogenowy test predyspozycji do raka piersi i/lub jajnika – panel II (BRCA1/BRCA2/CHEK2 / CYP1B1/NBS1)
• Wielogenowy test predyspozycji do raka prostaty (CHEK2/NBS1/BRCA1)
• Wielogenowy test predyspozycji do raka jajnika (NOD2/CHEK2/CYP1B1)
• Zespół Nijmegen (określenie homozygotyczności pod względem mutacji 657del5)
• Choroba Crohna - badanie genu CARD15 (NOD2) – 3 mutacje R702W, G908R, 1007fs
• Rodzinna polipowatość jelita grubego: 2 najczęstsze mutacje genu MYH: Y165C i G382D)
• Rak rdzeniasty tarczycy, zespoły MEN2A i MEN2B: badanie genu RET (eksony 10,11,13, 14,15, 16)
• Przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML), zespół hipereozynofilowy, białaczka neutrofilowa, czerwienica prawdziwa (policytemia vera), zespół mielodysplastyczny, metaplazja szpikowa z włóknieniem szpiku: badanie genu JAK2 (1 najczęstsza mutacja V617F)
• Zespół LiFraumeni: P53 (badanie eksonów 5-9 lub 4-9)
12. Ortopedzi, Chirurdzy dziecięcy, Neonatolodzy:
Dysplazje kostne:
• Achondroplazja: badanie genu FGFR1 (najczęstsza mutacja obejmująca 98% przypadków choroby);
• Hipochondroplazja: badanie genu FGFR1 (6 najczęstszych mutacji, obejmujących ok. 60% przypadków choroby);
• Pseudoachondroplazja: badanie genu COMP – eksony 10,11,12,13,14,15 i 16 obejmujące 80% wszystkich mutacji w genie;
• Dysplazja wielonasadowa (multiple epiphyseal dysplasia): badanie genu COMP – eksony 10,11,12,13,14,15 i 16, w których mutacje obejmują ok. 30% przypadków choroby;
• Dysplazja tanatoforyczna: badanie genu FGFR3 (1 najczęstsza mutacja R248C w 7 eksonie genu) – ok. 60% przypadków choroby;
• Dysplazja objoczykowa-czaszkowa: badanie genu RUNX2 (cały gen);
• Chondrodysplazja Grebego: badanie genu GDF5 (cały gen);
• Dysplazja kampomeliczna: badanie genu SOX9 (cały gen);
• Diastrophic dwarfism: badanie genu SLC26A2 (cały gen);
Wrodzone wady kończyn, zespoły z wrodzonymi wadami kończyn i inne choroby układu kostnego:
• Zespół oczno-zębowo-kostny (oczno-zębowo-palcowy): badanie genu GJA1 (cały gen);
• Zespół Robinowa: badanie genu ROR2 (cały gen);
• Zespół Townesa-Brocksa: badanie genu SALL1 (1 najczęstsza mutacja – R276X – w przypadkach sporadycznych) lub ekson 2;
• Zespół łokciowo-sutkowy oraz defekt wiązki łokciowej (oligodaktylia łokciowa): badanie genu TBX3 (cały gen);
• Zespół Holta-Orama: badanie genu TBX5;
• Pachydermoperiostosis: badanie genu HPGD (cały gen);
• Izolowana polidaktylia trójpaliczkowego kciuka (TPT): badanie sekwencji ZRS;
• Synpolidaktylia typu II: badanie genu HOXD13 (cały gen);
• Syndaktylia typu III: badanie genu GJA1 (cały gen);
• Brachydaktylia typu B: badanie genu ROR2 (eksony 8 i 9); NOG
• Brachydaktylia typu C: badanie genu GDF5 (cały gen);
• Brachydaktylia typu D i E: badanie genu HOXD13 (cały gen);
• Symfalangizm proksymalny: badanie genów GDF5 i NOG (całe geny);
• Zespół mnogich kościozrostów (zespół WL): badanie genu GDF5 i NOG (całe geny);
• Kościozrost promieniowo-łokciowy: badanie genu HOXA11;
• Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-TOOTH SYNDROME) i zespół kończynowo-sutkowy (ang. LIMB-MAMMARY SYNDROME): analiza sekwencji kodującej genu P63 (TP63) – eksony 5, 6, 7, 8, 13 i 14;
• Zespół dłoń-stopa-narządy płciowe (ang. Hand-Foot-Genital Syndrome): badanie genu HOXA13;
• Zespół paznokieć-rzepka (ang. Nail-patella syndrome): badanie genu LMX1B (cały gen);
• Zespół Feingolda: badanie genu MYCN (cały gen);
• Tetraamelia (wrodzony brak lub niedorozwój kończyn): badanie genu WNT3 (cały gen);
• Zespół Fuhrmanna: badanie genu WNT7A (cały gen);
• Zespół Frasera (cryptophtalmos-syndactyly): badanie genu FREM2 (ekson 6);
• Zespół Loeysa-Dietza: badanie genów TGFBR1 i TGFBR2; cały gen lub eksony, w których najczęściej występują mutacje;
Kraniosynostozy i wady rozwojowe czaszki:
• Zespół Aperta: badanie 2 najczęstszych mutacji (S252W, P253R) w eksonie e3a genu FGFR2 odpowiedzialnych za ok. 97% przypadków zespołu;
• Zespół Pfeiffera: badanie genu FGFR1 (ekson 5 - mutacja P252R) i genu FGFR2 (eksony 3a/3c), w których mutacje odpowiadają za ok. 60% przypadków zespołu;
• Zespół Crouzona: badanie genu FGFR2 (eksony 3a/3c), w których mutacje odpowiadają za ok. 40% przypadków zespołu;
• Zespół Saethre-Chotzena: badanie genu TWIST, w którym mutacje odpowiadają za blisko 50% przypadków zespołu oraz genu FGFR3 - mutacja P250R (ekson 7), odpowiedzialna za ok. 30% przypadków zespołu;
• Zespół Muenkego: badanie genu FGFR3 - najczęstsza mutacja P250R (ekson 7), odpowiedzialna za ok. 40% przypadków zespołu;
• Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (craniofrontonasal dysplasia): badanie genu EFNB1 (cały gen);
Inne badania:
• Badanie predyspozycji do osiągnięć sportowych: badanie obecności mutacji R577X w genie aktyny 3 (ACTN3);
• Oporność na zakażenie wirusem HIV1: badanie genu CCR5 (del32 pz)
• Termin wykonania badań wynosi od 2 do 4 tygodni.
• Termin wykonania badań okulistycznych metodą mikromacierzy do 8 tyg.
• Badania mogą być wykonane w ramach NFZ lub odpłatnie.
W razie potrzeby możemy opracować diagnostykę każdej choroby genetycznej, której podłoże molekularne zostało poznane.
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS może być partnerem w projektach naukowych krajowych i międzynarodowych jako wykonawca badań molekularnych (w ramach środków finansowych projektu).
Uwaga
Część badań zawartych w ofercie jest jeszcze w trakcie opracowywania. Szczegóły zawarte są w cenniku.
Kontakt :
Grażyna Lenkowska
Dyrektor Sprzedaży i Marketingu
CGM Genesis
601 883 445
g.lenkowska@genesisgenetyka.pl
